Otišao na genetsko testiranje, a rezultat ga je presekao: Kris Hemsvort nasledio rizičnu varijantu od oba roditelja

Kris Hemsvort je pristao na genetsko testiranje očekujući da će mu rezultati pomoći da bolje razume sopstveno zdravlje i starenje. Umesto rutinskog podatka, dobio je vest koja ga je suočila sa jednim od najvećih strahova – otkriveno je da ima dve kopije varijante APOE4, po jednu nasleđenu od majke i oca, što je povezano sa znatno povećanim rizikom od Alchajmerove bolesti.

Priča poznatog glumca otvorila je pitanje koje može da zabrine svakog roditelja: ako smo od svojih roditelja nasledili genetsku predispoziciju za neku bolest, možemo li je preneti svojoj deci?

U Hemsvortovom slučaju odgovor zahteva važno objašnjenje – naslediti APOE4 nije isto što i naslediti Alchajmerovu bolest.

Možda vas zanima

„Skinite crveni konac sa bebine ruke“: Teolog tvrdi da je ovo najveća zabluda svih Srba

Srbija spremna za 1. septembar: 62.500 prvaka sutra seda u klupe, država za udžbenike izdvojila više od milijardu dinara

Detetu niču žuti ili braon zubi? Možda nije karijes, ovo pogađa svako sedmo dete

Testiranje tokom snimanja donelo mu je neočekivano saznanje

Sve je počelo tokom snimanja dokumentarne serije „Limitless“ za National Geographic, u kojoj je Hemsvort istraživao načine na koje čovek može da očuva zdravlje tokom starenja.

U okviru projekta podvrgao se različitim pregledima, među kojima je bilo i genetsko testiranje.

Rezultat ga je iznenadio.

Utvrđeno je da Hemsvort ima dve kopije APOE4. Jednu je nasledio od majke, drugu od oca.

APOE je gen koji učestvuje u stvaranju proteina važnog za transport holesterola i drugih masti. Postoji u nekoliko varijanti, odnosno alela – najčešće se govori o APOE2, APOE3 i APOE4.

APOE4 je posebno interesantan naučnicima zato što predstavlja jedan od najznačajnijih poznatih genetskih faktora rizika za kasnu Alchajmerovu bolest.

Jednu kopiju dobio od mame, drugu od tate

Svaka osoba nasleđuje dve APOE varijante – jednu od biološke majke i jednu od biološkog oca.

Kod Hemsvorta se dogodilo da je od oba roditelja dobio upravo APOE4.

To nije često.

Prema podacima američkog Nacionalnog instituta za starenje, oko 15 do 25 odsto ljudi ima najmanje jednu APOE4 kopiju, dok približno dva do pet odsto nosi dve.

Osobe sa jednom kopijom imaju povećan rizik u odnosu na ljude koji je nemaju, dok je kod onih koji imaju dve kopije rizik još veći.

Ipak, postoji jedna veoma važna rečenica koju je i sam Hemsvort želeo da ljudi razumeju:

On nije dobio dijagnozu Alchajmerove bolesti.

„Ovo nije smrtna presuda“

Kada je vest dospela u javnost, pojavili su se naslovi iz kojih se moglo zaključiti da Hemsvort već ima bolest ili da će je sigurno dobiti.

Glumcu je to smetalo.

Kasnije je objasnio da je više puta naglašavao da rezultat nije „smrtna presuda“, ali da su pojedini mediji njegovu priču predstavili kao da već ima demenciju i zbog toga napušta glumu.

To nije bilo tačno.

APOE4 povećava rizik, ali nije dijagnoza.

Američki Nacionalni institut za starenje jasno navodi da neki ljudi koji imaju APOE4 nikada ne razviju Alchajmerovu bolest. Isto tako, bolest može da se razvije i kod osobe koja nema ovu varijantu.

Drugim rečima, gen može da promeni verovatnoću, ali sam rezultat ne može da predvidi budućnost pojedinca.

Nova istraživanja pokazala koliko dve kopije mogu biti značajne

Hemsvortovo otkriće dobilo je dodatnu težinu nakon velike studije objavljene 2024. godine.

Istraživači su analizirali podatke hiljada ljudi i utvrdili da osobe sa dve APOE4 kopije predstavljaju posebno visokorizičnu grupu. Kod ljudi pretežno evropskog porekla koji imaju dve kopije procenjen je rizik od razvoja Alchajmerove demencije do 85. godine od oko 60 odsto.

Istraživači su kod velikog broja ljudi sa dve APOE4 kopije pronalazili i biološke promene povezane sa Alchajmerovom bolešću pre pojave kliničkih simptoma.

Međutim, stručnjaci upozoravaju da se rezultati ne mogu jednostavno primeniti na svakog pojedinca. Rizik može da se razlikuje među populacijama različitog genetskog porekla, a potrebna su dodatna istraživanja.

U porodici je bolest već postojala

Nekoliko godina nakon prvog otkrića Hemsvort je otkrio još jedan važan deo porodične priče.

Nakon njegovog rezultata testirali su se i članovi porodice. Hemsvort je ispričao da je i njegov otac nosilac rizične varijante, kao i da je njegov deda bolovao od Alchajmerove bolesti.

Prema njegovim rečima, otac je počeo da se suočava i sa ranim znacima bolesti.

Za Hemsvorta je sve to promenilo način na koji razmišlja o vremenu, porodici i sopstvenom zdravlju.

Poznati glumac ima troje dece, ćerku Indiju i sinove blizance Sašu i Tristana.

I tu dolazimo do pitanja koje će zanimati svakog roditelja.

Može li Kris da prenese APOE4 svojoj deci?

Može da prenese APOE4 varijantu.

Ali ponovo – to ne znači da detetu prenosi Alchajmerovu bolest.

Svako dete dobija jednu APOE kopiju od majke i jednu od oca. Pošto Hemsvort ima dve APOE4 kopije, APOE4 je varijanta koju on prenosi svakom svom biološkom detetu.

Koju će drugu APOE varijantu dete imati zavisi od onoga što nasledi od majke.

To znači da njegova deca zbog očevog genotipa imaju najmanje jednu APOE4 kopiju, ali to samo po sebi ne govori da li će ikada razviti Alchajmerovu bolest.

Upravo je to jedan od najboljih primera koliko je važno razlikovati nasleđivanje genetskog rizika od nasleđivanja same bolesti.

Da li Alchajmerova bolest može direktno da se nasledi?

Tu stvari postaju još zanimljivije.

Većina slučajeva Alchajmerove bolesti nije uzrokovana jednom genetskom promenom koja garantuje razvoj bolesti. Kod kasne Alchajmerove bolesti genetika je samo deo mnogo složenije slike.

Međutim, postoje veoma retke genetske varijante u genima APP, PSEN1 i PSEN2 koje mogu direktno izazvati nasledni oblik Alchajmerove bolesti, često sa pojavom simptoma pre 65. godine.

Ako roditelj ima jednu od takvih patogenih varijanti, njegovo dete ima 50 odsto verovatnoće da je nasledi, a njeno nasleđivanje nosi veoma veliku verovatnoću razvoja bolesti.

To je potpuno drugačija situacija od APOE4.

Kod Hemsvorta govorimo o faktoru rizika, a ne o genu koji sam po sebi znači da će čovek sigurno dobiti bolest.

Da li bi svi trebalo da uradimo APOE test?

Ne.

Nacionalni institut za starenje navodi da se genetsko testiranje na APOE ne koristi rutinski da bi se kod zdravih ljudi predvidelo da li će dobiti Alchajmerovu bolest.

Razlog je jednostavan: rezultat ne može pouzdano da kaže ko će oboleti, a ko neće.

Testiranje može da pruži podatak o riziku, ali pozitivan rezultat može izazvati i veliku zabrinutost zbog nečega što se možda nikada neće dogoditi. Zbog toga se ljudima koji razmišljaju o takvom testiranju savetuje razgovor sa lekarom ili genetskim savetnikom kako bi razumeli šta rezultat može – a šta ne može – da im kaže.

Hemsvortov slučaj zato nije priča o čoveku kome je test „otkrio Alchajmera“.

To je priča o čoveku koji je sasvim slučajno saznao nešto o svojoj genetskoj predispoziciji, a zatim morao da nauči da živi sa informacijom koju ne može da pretvori u sigurnu prognozu.

I možda je upravo tu najvažnija lekcija genetike za roditelje: od svojih roditelja dobijamo mnogo više od boje očiju, visine ili crta lica. Možemo naslediti i određene zdravstvene rizike – ali predispozicija nije isto što i sudbina.

Šta priča Anđeline Džoli govori ženama o raku dojke i kako je zbog mame uradila genetski test, pa  donela odluku koja je promenila sve pročitajte u POSEBNOJ VESTI.

Izvori: Vanity Fair/National Institute on Aging/NIH