Oboje roditelja zdravi, a dete nasledi bolest: Kako mama i tata mogu godinama da nose gen, a da to uopšte ne znaju

Mama i tata su zdravi, u porodici možda niko nema dijagnostikovanu određenu bolest, a njihovo dete ipak se rodi sa naslednim genetskim poremećajem. Roditeljima to na prvi pogled može zvučati nelogično, ali genetika ima sasvim jasno objašnjenje.

Kod određenih naslednih bolesti roditelj može da bude nosilac promene u genu, a da nema nikakve simptome. Problem može postati vidljiv tek kada se sretnu dve kopije izmenjenog gena – jedna nasleđena od mame, a druga od tate.

Upravo tako funkcioniše autosomno recesivno nasleđivanje.

Možda vas zanima

Srbija misli na najmlađe i gradi za njih: Novi vrtić u Mladenovcu otvara vrata za 140 mališana

Mislila je da ulazi u menopauzu, a bila je trudna 33 nedelje: Posle lečenja raka rodila je ćerku u 42. godini

Postoji nešto što dete nasleđuje samo od majke: Genetičarka objasnila zašto tata ovo ne može da prenese bebi

Šta zapravo znači kada kažu da je roditelj „nosilac“?

Većinu gena imamo u dve kopije – jednu dobijamo od majke, drugu od oca.

Kod autosomno recesivnih poremećaja osoba koja ima jednu izmenjenu i jednu funkcionalnu kopiju određenog gena najčešće nema samu bolest. Ona je nosilac.

Zbog toga mama ili tata mogu proživeti čitav život ne znajući da nose određenu genetsku promenu.

Situacija postaje drugačija ako su oba roditelja nosioci promene u istom genu povezane sa recesivnim poremećajem.

Kada su oba roditelja nosioci, pojavljuje se čuvenih 25 odsto

Za svaku trudnoću takvog para postoje četiri moguće kombinacije.

Dete može da nasledi dve funkcionalne kopije gena, može da nasledi jednu izmenjenu kopiju i bude zdrav nosilac poput roditelja, ili može da nasledi izmenjenu kopiju od oba roditelja i razvije bolest.

U klasičnom autosomno recesivnom obrascu, u svakoj trudnoći verovatnoće su:

• 25 odsto da dete nasledi dve izmenjene kopije i bude pogođeno poremećajem;
• 50 odsto da bude zdravi nosilac;
• 25 odsto da ne nasledi nijednu od dve roditeljske izmenjene kopije.

Ali ovde postoji detalj koji roditelji često pogrešno razumeju.

Ako je prvo dete zdravo, rizik u sledećoj trudnoći nije manji

Genetika ne „pamti“ prethodnu trudnoću.

Ako dvoje roditelja nosilaca dobiju zdravo prvo dete, to ne znači da su „potrošili“ dobru kombinaciju niti da će sledeće dete sigurno biti bolesno.

I obrnuto – ako već imaju jedno dete sa autosomno recesivnim poremećajem, to ne znači da će sledeće dete obavezno imati isti poremećaj.

Svaka nova trudnoća predstavlja novi, nezavisan događaj. Ako su oba roditelja nosioci iste relevantne genetske promene, verovatnoća od 25 odsto za pogođeno dete postoji iznova u svakoj trudnoći.

Zamislite to kao četiri kuglice u kutiji. Pre svake trudnoće ponovo su unutra sve četiri mogućnosti – rezultat prethodnog izvlačenja ne određuje sledeći.

Kako onda roditelji uopšte saznaju da su nosioci?

Neki saznaju slučajno, tokom genetskog testiranja. Drugi tek nakon što se kod deteta otkrije određeni genetski poremećaj.

Tada genetsko testiranje roditelja može pomoći da se utvrdi odakle je genetska promena potekla i kakav bi mogao biti rizik u narednim trudnoćama.

Postoje brojne bolesti koje se mogu nasleđivati autosomno recesivno, među kojima su, na primer, cistična fibroza, spinalna mišićna atrofija i fenilketonurija, mada konkretan način nasleđivanja i procena rizika uvek zavise od gena i bolesti o kojoj je reč.

„U našoj porodici niko to nema“ ne znači da genetska promena ne postoji

To je još jedna česta nedoumica.

Ako su nosioci uglavnom zdravi, određena genetska promena može se prenositi kroz porodicu generacijama bez pojave bolesti.

Zbog toga odsustvo obolelih članova porodice samo po sebi ne isključuje mogućnost da je neko nosilac.

Da li to znači da svaki par treba da uradi genetsko testiranje?

Ne postoji jedan odgovor koji odgovara svakoj porodici.

Genetsko savetovanje može biti posebno značajno kada u porodici postoji poznata nasledna bolest, kada je prethodno dete imalo genetski poremećaj ili kada postoji drugi medicinski razlog zbog kojeg lekar preporučuje testiranje.

Rezultate genetskih testova takođe ne bi trebalo tumačiti samostalno. Genetičar ili genetski savetnik može objasniti šta konkretna varijanta znači, kako se nasleđuje i kakav je stvarni rizik za dete.

I možda je upravo to jedna od najzanimljivijih lekcija genetike: možemo biti potpuno zdravi, a ipak nositi genetsku promenu za koju godinama, pa čak i čitav život, ne bismo znali da postoji.