Mislili su da dečak ima autizam, a onda je snimak mozga pokazao nešto mnogo ozbiljnije

Kada je Tejt imao samo dve godine, dobio je dijagnozu autizma. Njegova mama Tami Mekdejd prihvatila je dijagnozu i nastavila da brine o svom dečaku, ali jedan osećaj nije je napuštao – činilo joj se da iza svega postoji još nešto.

Nažalost, njena sumnja se kasnije pokazala opravdanom. Posle brojnih pregleda, snimanja i genetskih testiranja, porodica iz Svonsija u Velsu saznala je da Tejt ima Sanfilipov sindrom tip A, retku progresivnu genetsku bolest koja teško oštećuje mozak i nervni sistem.

O Tejtovoj priči pisao je i BBC.

Možda vas zanima

Decu ova 4 horoskopska znaka mogu očekivati problemi u školi: Teže prate pravila, brzo gube pažnju i ne vole autoritet

Roditelji nisu mogli da podnesu ćerkino ime: Momentalno su ga promenili – evo kako se devojčica sada zove

Roditelji beba ovo mogu potpuno besplatno: Otvoreni novi termini, mogu da dođu i mama i tata sa bebom

Mama je osećala da nije u pitanju samo autizam

Tejt od najranijeg detinjstva nije govorio, a kada je imao dve godine dijagnostikovan mu je autizam.

Ipak, njegova mama nije prestajala da traži odgovore. Tokom jednog od pregleda lekari su uočili i neobičnosti povezane sa oblikom njegove glave, zbog čega su usledila dodatna ispitivanja.

Početkom 2024. urađen mu je CT, a zatim je u martu iste godine obavljena magnetna rezonanca mozga.

Upravo je taj pregled doneo zabrinjavajuće otkriće.

Prema rečima njegove majke, lekari su na snimku uočili promene, odnosno prostore u mozgu koji su ukazivali na neurodegenerativni proces. Usledila su metabolička i genetska ispitivanja.

Porodica je mesecima prolazila kroz neizvesnost. U jednom trenutku Tami je čak dobila informaciju da njen sin nema bolest koje su se pribojavali, da bi nakon novih testiranja ta mogućnost ponovo bila otvorena.

U septembru 2025. stigla je konačna dijagnoza – Sanfilipov sindrom tip A.

Šta je Sanfilipov sindrom?

Sanfilipov sindrom, odnosno mukopolisaharidoza tip III (MPS III), veoma je retko nasledno metaboličko oboljenje.

Kod obolelih organizam ne može pravilno da razgrađuje određene složene šećere. Oni se zbog toga postepeno nagomilavaju u ćelijama i dovode do oštećenja, naročito mozga i nervnog sistema.

Bolest je progresivna, što znači da dete vremenom može da počne da gubi sposobnosti koje je ranije imalo – od komunikacije i učenja do samostalnog kretanja, hranjenja i obavljanja svakodnevnih aktivnosti.

Upravo zbog postepenog gubitka stečenih sposobnosti Sanfilipov sindrom se često opisuje izrazima poput „dečja demencija“, iako to nije ista bolest kao demencije koje se najčešće javljaju kod starijih ljudi.

Tejt nikada nije progovorio

Za njegovu majku posebno je bolna činjenica što Tejt nikada nije govorio.

Uprkos bolesti, opisuje ga kao izuzetno veselog i aktivnog dečaka koji voli da trči, penje se i provodi vreme napolju. Iako ne može rečima da joj kaže šta oseća, njihova bliskost pokazuje se na druge načine – zagrljajima, poljupcima i osmehom.

Upravo očuvanje sposobnosti koje Tejt danas ima postalo je jedan od najvećih ciljeva njegove porodice.

Porodica se bori za mogućnost lečenja

Za Sanfilipov sindrom trenutno ne postoji jednostavno izlečenje koje bi moglo da poništi već nastala oštećenja. Porodica zato pokušava da Tejtu omogući pristup terapijama i kliničkim ispitivanjima koja bi potencijalno mogla da uspore napredovanje bolesti.

Posebne nade polažu u razvoj genske terapije UX111, koja se istražuje kao mogući način da se utiče na osnovni uzrok bolesti i uspori njeno napredovanje. Porodica prikuplja novac kako finansije ne bi bile prepreka ukoliko Tejt dobije mogućnost da pristupi odgovarajućem lečenju.

Tejt sada ima pet godina, a njegova priča dobila je veliku pažnju upravo zbog borbe sa vremenom koju vodi njegova porodica.

Za njegovu mamu, međutim, iza svih dijagnoza, pregleda i medicinskih termina i dalje je isti dečak – njen mališan čije sposobnosti želi da sačuva što duže i sa kojim želi da napravi što više uspomena.

BBC Mirror