Mama tok
Mama tok
„Ono o čemu smo nekada samo sanjali, danas živimo zahvaljujući revolucionarnom iskoraku države“ poručuje majka dečaka sa SMA
Olivera Jovović, čiji sin Matija živi sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA), ističe za naš portal da je uvođenje neonatalnog skrininga i dostupnost savremenih terapija napravilo ogromnu razliku u lečenju ove retke bolesti.
– Skrining se radi iz pete novorođenčeta, uzimanjem nekoliko kapi krvi. To je brz i bezbolan postupak. Test otkriva odsustvo SMN1 gena, a ukoliko je rezultat pozitivan, detetu se uzima uzorak venske krvi kako bi se uradila kompletna genetska analiza – započinje ona.
– Na osnovu broja kopija gena možemo okvirno da procenimo o kom tipu bolesti je reč i kakav bi mogao biti njen tok. Međutim, praksa nam je pokazala da broj kopija nije presudan. Imali smo decu sa tri kopije gena koja danas stoje i hodaju, ali i decu sa istim brojem kopija koja nikada nisu uspela samostalno da sede. Zato broj kopija može da nam da određene smernice, ali ne određuje sa sigurnošću kako će se bolest razvijati – ističe Olivera.
Možda vas zanima
Ono što je danas najvažnije jeste da nijedno dete ne čeka dugo na lečenje. Čim stigne kompletan genetski nalaz, terapija se odobrava u roku od dva dana, a zatim vrlo brzo stiže do porodice. U Srbiji su danas dostupne sve tri savremene terapije za lečenje spinalne mišićne atrofije.
– Zahvaljujući tome, danas imamo decu koja trče, hodaju, nemaju nikakva vidljiva oštećenja i žive život kao njihovi zdravi vršnjaci. Kada se osvrnem na sve što je urađeno, mogu da kažem da smo napravili zaista revolucionaran iskorak. Kada kažem ‘mi’, mislim na udruženja pacijenata, lekare koji su se godinama borili da se lečenje unapredi, ali pre svega na državu koja je izdvojila sredstva da sve to bude moguće. Ono o čemu smo nekada mogli samo da sanjamo i maštamo, danas je stvarnost – zaključuje Olivera Jovović.
Njen sin Matija, kao i brojna druga deca, danas imaju priliku za život bez ograničenja i sa budućnošću kakva je do pre samo nekoliko godina delovala nedostižno.
@mamatok556 Skrining odmah otkriva spinalnu mišićnu atrofiju kod beba
Možda vas zanima
Mama tok
Saveti iz Tumana: Molitva majke dopire do samog Boga
Mama tok
Ko neće da plati alimentaciju, ne viđa dete!
Mama tok
Sveštenici iz Tumana: Ne dajte deci telefone, to je najveća greška
Mama tok
Život posle razvoda: Zašto su prve godine najteže, a kasnije često donose najveći mir
Mama tok
Roditelji prevremeno rođenih blizanaca o iskustvu sa lekarima
Mama tok