Genetski test odmah po rođenju mogao bi da otkrije rizik od raka kod deteta

Nova studija objavljena u časopisu „Nature Communications“ pokazala je da se iz osušenih uzoraka krvi uzetih bebama po rođenju mogu otkriti određene nasledne genetske varijante povezane sa povećanim rizikom od pojedinih tumora u detinjstvu. Istraživači veruju da bi ovakav pristup jednog dana mogao da omogući da se neka deca prate mnogo pre pojave prvih simptoma.

Nekoliko kapi krvi koje se bebi uzimaju ubrzo nakon rođenja već decenijama pomažu lekarima da otkriju određene ozbiljne bolesti pre nego što se pojave simptomi.

Sada naučnici ispituju da li bi taj isti uzorak mogao da otkrije još nešto – genetsku predispoziciju za pojedine vrste raka koje se javljaju u ranom detinjstvu.

Možda vas zanima

„Želela je da njeni dečaci znaju kako izgleda stvarni život“: Lekcija koju je Dajana ostavila Vilijamu i Hariju živi i 29 godina posle njene smrti

Država ne zaboravlja romsku decu: 296 pedagoških asistenata širom Srbije pomaže da svako dete dobije šansu za obrazovanje

Šest tajni vaspitačica koje vi ne znate: Zbog ovoga ih sluša vaše dete!

Velika studija objavljena 12. avgusta 2026. godine u naučnom časopisu Nature Communications pokazala je da je tehnički moguće koristiti DNK iz osušenih kapljica krvi novorođenčadi za traženje određenih naslednih promena povezanih sa povećanim rizikom od raka.

Važno je, međutim, odmah napraviti razliku: takav nalaz ne znači da će dete sigurno dobiti rak. Genetska predispozicija govori o povećanom riziku i potrebi za eventualnim pažljivijim praćenjem.

Naučnici pratili skoro 2.000 dece koja su kasnije dobila rak

Istraživači su koristili podatke iz američke savezne države Mičigen i identifikovali 1.948 dece rođene između 1987. i 2020. godine kod kojih je do osme godine života dijagnostikovan maligni solidni tumor ili tumor centralnog nervnog sistema.

Ključ je bio u tome što su njihovi uzorci krvi uzeti nakon rođenja bili sačuvani.

Naučnici su zato mogli da se vrate godinama unazad – u vreme kada su ta deca bila novorođenčad i kada rak još nije bio dijagnostikovan – i analiziraju DNK iz njihovih osušenih krvnih mrlja.

Testirali su 11 gena povezanih sa predispozicijom za određene tumore u detinjstvu.

Rezultat je privukao pažnju: kod 132 od 1.948 dece, odnosno 6,8 odsto, pronađena je patogena ili verovatno patogena nasledna varijanta u jednom od ispitivanih gena.

Drugim rečima, kod približno sedam odsto dece iz ove grupe genetski trag povećanog rizika bio je prisutan još u krvi uzetoj po rođenju.

Jedan gen posebno se izdvojio

Najviše pronađenih varijanti odnosilo se na gen RB1 – 69 slučajeva, dok su kod 24 deteta pronađene varijante gena TP53. Promene su pronađene i u genima SMARCB1, WT1, RET, SUFU, PTCH1, DICER1, APC i PHOX2B.

Posebno zanimljivi rezultati odnose se na retinoblastom, redak maligni tumor oka koji se najčešće javlja kod male dece.

Oko 40 odsto dece sa retinoblastomom ima štetnu naslednu varijantu gena RB1. Kod dece za koju se unapred zna da nose takvu varijantu moguće je organizovati intenzivnije oftalmološko praćenje i tako potencijalno otkriti veoma male tumore pre nego što počnu da daju simptome.

Autori nove studije procenjuju da bi njihov pristup mogao da identifikuje oko 80 odsto dece koja će razviti obostrani retinoblastom.

Zašto bi saznanje odmah nakon rođenja bilo važno?

Poenta ovakvog testiranja ne bi bila da se roditeljima kaže da će njihova beba dobiti rak.

Upravo suprotno.

Ideja je da se pronađe mali broj dece koja nose dobro poznate genetske promene zbog kojih imaju povećan rizik, a za koje već postoje preporuke kako ih pratiti.

Ako lekar zna da dete ima određenu predispoziciju, moguće je organizovati ciljane preglede i pokušati da se eventualni tumor pronađe dok je veoma mali.

Vodeća autorka studije, pedijatrijska onkološkinja Lisa Diler, objasnila je da pronalaženje ranog tumora ili promene koja mu prethodi može dete poštedeti mnogo težeg lečenja, a u nekim slučajevima i potencijalno fatalne dijagnoze.

Koliko bi dece ovakav skrining zapravo pronašao?

Kada su rezultate preneli na opštu populaciju, istraživači su procenili da bi približno jedno od 27.000 novorođenčadi razvilo rak do osme godine života povezan sa jednom od patogenih ili verovatno patogenih varijanti obuhvaćenih njihovim panelom.

To zvuči kao veoma mali broj, ali autori ističu da je učestalost uporediva sa nekim bolestima koje se već traže skriningom novorođenčadi.

Još jedan važan rezultat pokazuje da je ovakva analiza tehnički izvodljiva. Od 1.948 uzoraka, dovoljno kvalitetna DNK dobijena je iz 1.943, odnosno 99,7 odsto uzoraka.

Ovo još nije rutinski test za svaku bebu

Uprkos obećavajućim rezultatima, roditelji ne treba da steknu utisak da se ovakav skrining već rutinski radi nakon rođenja.

Studija je retrospektivna: istraživači su analizirali stare uzorke dece za koju se već znalo da su kasnije obolela. Autori naglašavaju da su potrebna velika prospektivna istraživanja u opštoj populaciji i dugotrajno praćenje kako bi se procenilo da li uključivanje gena povezanih sa rakom u skrining novorođenčadi zaista poboljšava zdravstvene ishode.

Tu su i pitanja koja nisu samo medicinska – kako roditeljima saopštiti rezultat, koje gene treba testirati, koliko često pratiti zdravo dete sa povećanim rizikom i kako izbeći nepotrebnu zabrinutost.

Ipak, istraživanje otvara zanimljivu mogućnost: da nekoliko kapi krvi uzetih na samom početku života jednog dana ne služi samo otkrivanju bolesti koje su već deo neonatalnog skrininga, već i prepoznavanju dece kojoj bi pojačan nadzor mogao omogućiti da se ozbiljna bolest otkrije mnogo ranije.

Ako vas zanima koje gene dete nasleđuje od majke, a ne od oba roditelja, opširnije čitajte OVDE.

Nature Communications