Roditelji nisu ni znali šta nose u genima: Onda su saznali da je svo troje dece nasledilo isti redak poremećaj

Jon i Alicia Langenhop iz Ohaja godinama nisu znali zašto se njihova deca toliko često razboljevaju. Infekcije, osipi, odlasci kod lekara i boravci u bolnici postali su deo njihovog porodičnog života, a objašnjenje koje su na kraju dobili bilo je nešto što nisu mogli ni da naslute.

Njihove ćerke Ava i Olivia, a kasnije i sin Landon, nasledili su isti izuzetno redak genetski poremećaj imunskog sistema – teški oblik deficijencije adhezije leukocita tipa 1, poznat kao LAD-I.

Poremećaj se javlja kod približno jednog na milion dece. Uzrokuju ga promene u genu koje sprečavaju bela krvna zrnca da normalno stignu do mesta infekcije i bore se protiv nje. Zbog toga i infekcije koje bi za drugu decu bile lako savladive mogu postati veoma ozbiljne.

Možda vas zanima

„Ne puši, samo ponekad one zdrave cigarete“: Majka ovo rekla pedijatru za ćerku (14), usledilo je ozbiljno upozorenje

„Vašem detetu ne treba još aktivnosti“: Poznata dadilja upozorila roditelje na znake koje često pogrešno tumače kao lenjost

Majke, uradite ovo večeras za svoju decu: Sutra je Krstovdan, a za ovu noć vezuje se posebno verovanje

Prve znake nisu povezivali sa genetikom

Problemi su počeli veoma rano.

Ava je već sa osam nedelja dva puta završila u bolnici zbog infekcija. Olivia je često imala prehlade, upale uha i osipe, a takođe je morala da bude hospitalizovana.

Roditelji u početku nisu pomišljali na naslednu bolest. Alicia je radila u vrtiću koji su devojčice pohađale, pa su česte infekcije pripisivali upravo boravku među drugom decom.

Prekretnica je nastupila kada je stomatolog primetio da Avine desni neuobičajeno lako krvare. Usledila su ispitivanja, a genetsko testiranje konačno je dalo odgovor.

I mama i tata bili su nosioci

LAD-I se nasleđuje autosomno recesivno. To znači da roditelji mogu biti zdravi nosioci promenjenog gena i da uopšte ne znaju da ga imaju.

Kada su oba roditelja nosioci, svako njihovo dete ima 25 odsto verovatnoće da nasledi obe promenjene kopije gena i razvije bolest.

U porodici Langenhop dogodilo se upravo ono čega su se najmanje nadali.

Kada su saznali da obe ćerke imaju LAD-I, Alicia je bila trudna sa trećim detetom. Roditelji su se nadali da će beba biti zdrava i možda čak moći da bude odgovarajući donor koštane srži za jednu od sestara.

Ali nakon Landonovog rođenja u oktobru 2019. stigao je još jedan težak rezultat – i on je nasledio poremećaj.

Alicia je kasnije ispričala da je bila u neverici. Verovatnoća da svako pojedinačno dete dvoje nosilaca dobije bolest bila je 25 odsto, dok je UCLA naveo da je verovatnoća da je naslede sva tri deteta oko 1,5 odsto.

Onda je stigla prilika koja im je promenila život

Roditelji su počeli javno da pričaju o svojoj deci i da traže odgovarajuće donore koštane srži. Njihova priča na kraju je stigla do dr Donalda Kona sa UCLA, koji je vodio kliničko ispitivanje nove genske terapije za decu sa LAD-I.

Porodica je 2020, usred pandemije, privremeno napustila Ohajo i preselila se u Los Anđeles kako bi svo troje dece moglo da učestvuje u ispitivanju.

Terapija je koristila njihove sopstvene krvotvorne matične ćelije. One su uzimane iz organizma, u laboratoriji im je dodavana funkcionalna kopija gena, a zatim su vraćane detetu kako bi organizam mogao da proizvodi bela krvna zrnca sposobna da normalno funkcionišu.

Najpre je terapiju dobila Ava, zatim Landon, pa Olivia.

Šest godina kasnije njihovi životi izgledaju potpuno drugačije

Najlepši deo njihove priče stigao je godinama kasnije.

UCLA je u martu 2026. objavio nove informacije o porodici. Ava danas ima 10, Olivia osam, a Landon šest godina i svo troje su dobrog zdravlja.

Umesto neprekidnih odlazaka lekarima i boravaka u bolnici, danas idu u školu, igraju se napolju, bave se sportom i rade stvari koje su njihovim roditeljima nekada delovale nedostižno.

Alicia je njihov sadašnji život opisala kao razliku između „noći i dana“. Porodica koja je nekada sebe smatrala neverovatno nesrećnom danas kaže da se oseća potpuno suprotno.

A postoji i veliki nastavak njihove priče: terapija koju su njihova deca dobila kao deo kliničkog ispitivanja u međuvremenu je, u martu 2026, dobila ubrzano odobrenje američke FDA za lečenje teškog LAD-I.

UCLA Health