Dečak (13) mora da jede sirovi kukuruzni skrob da bi preživeo: Roditelji nisu ni slutili šta su mu oboje preneli

Za većinu roditelja kukuruzni skrob je samo jedna od namirnica koja stoji u kuhinjskom ormariću. Za trinaestogodišnjeg Treja Mekgovana, međutim, godinama je predstavljao važan deo terapije koja mu pomaže da spreči opasan pad šećera u krvi.

Trej živi sa retkom naslednom bolešću skladištenja glikogena tip 1a (GSD Ia), poznatom i kao fon Girkeova bolest. Njegov organizam zbog ovog poremećaja ne može normalno da oslobađa glukozu uskladištenu u obliku glikogena, zbog čega duži period bez hrane može da dovede do ozbiljne hipoglikemije.

Njegova majka Džen Mekgovan ispričala je za People kako je njihova porodična borba počela praktično odmah nakon njegovog rođenja.

Možda vas zanima

Tata je bio šmeker i zavodnik, a Marko nikako da se oženi

Dete ima jedno plavo, a drugo braon oko: Kako nastaje heterohromija i kada genetika nije jedino objašnjenje?

Šta deca zapravo nasleđuju od bake i dede? Genetika krije zanimljiv odgovor

Prvi alarm odmah nakon rođenja

Trej je imao veoma nizak nivo šećera u krvi i kao novorođenče je završio na intenzivnoj nezi. Ipak, tada još nije bilo jasno zbog čega njegov organizam ima takav problem.

Kada je imao nekoliko meseci, Džen je ponovo primetila da nešto nije u redu. Usledila su nova ispitivanja, a lekari su, između ostalog, registrovali veoma nizak šećer, kao i druge laboratorijske pokazatelje koji su ukazivali da je potrebno dalje ispitivanje.

Na kraju je genetsko testiranje donelo odgovor koji porodica nije očekivala – Trej ima GSD Ia.

Tada su roditelji saznali i da su oboje nosioci genetske varijante povezane sa bolešću. GSD Ia se nasleđuje autozomno recesivno, što znači da obolelo dete nasleđuje po jednu izmenjenu kopiju odgovarajućeg gena od svakog roditelja. Sami roditelji-nosioci najčešće nemaju simptome bolesti.

Skrob na svaka tri sata, čak i tokom noći

Kada je Trej imao oko šest meseci, u njegov režim uveden je nekuvani kukuruzni skrob.

To nije bio običan dodatak ishrani. Nekuvani kukuruzni skrob se kod određenih pacijenata sa ovom bolešću koristi kao izvor ugljenih hidrata koji se sporije razgrađuje i tako pomaže da se glukoza duže održava na bezbednom nivou.

Za Trejevu porodicu to je značilo život prema veoma preciznom rasporedu. Skrob je morao da dobija na približno svaka tri sata, danju i noću, a kao mali dobijao ga je i putem gastrostome.

Njegova majka opisala je koliko je takav život bio zahtevan – naročito zato što ozbiljan pad šećera nije nešto što porodica može jednostavno da ignoriše ili da odloži obrok za kasnije.

Bolest je promenila život cele porodice

GSD Ia ne svodi se samo na praćenje šećera. Reč je o retkom metaboličkom poremećaju koji zahteva specijalističko praćenje i strogo prilagođenu ishranu.

Zato ono što nekome izgleda kao neobična priča o dečaku koji „jede kukuruzni skrob“ zapravo predstavlja svakodnevnu borbu porodice da njegov metabolizam drži pod kontrolom.

Trej je kasnije dobio priliku da učestvuje u ispitivanju genske terapije. Njegova majka kaže da mu je ona donela znatno više slobode nego što je imao tokom ranijih godina, iako bolest nije nešto što porodica može jednostavno da zaboravi.

Danas ovaj trinaestogodišnjak ide u školu, druži se i pokušava da živi što običnijim tinejdžerskim životom.

Njegova priča je istovremeno podsetnik na jednu osobinu naslednih bolesti koju roditelji često ne očekuju – mama i tata mogu biti potpuno zdravi i ne znati da su nosioci iste recesivne genetske promene sve dok se bolest ne pojavi kod njihovog deteta.

Napomena: način ishrane i primena kukuruznog skroba kod bolesti skladištenja glikogena određuju se individualno uz nadzor specijaliste. Roditelji ne treba samostalno da primenjuju ovakav režim kod deteta.

Izvor: People