Dete je rođeno sa šest prstiju, a niko u porodici ih nema: Kako genetika objašnjava polidaktiliju

Kada se beba rodi sa šest prstiju na šaci ili stopalu, jedno od prvih pitanja roditelja često je: Kako je to moguće kada niko u našoj porodici nema šest prstiju?

Ova pojava naziva se polidaktilija i znači da je dete rođeno sa jednim ili više dodatnih prstiju na šakama ili stopalima. Dodatni prst može biti sasvim mali i sastavljen uglavnom od mekog tkiva, ali može biti i potpuno formiran, sa kostima i zglobovim

I upravo ovde genetika postaje posebno zanimljiva: polidaktilija može da se nasleđuje, ali to što je niko od roditelja nema ne znači da ne može da se pojavi kod njihovog deteta.

Možda vas zanima

En Hatavej otkrila simptome treće trudnoće: Jedan je potpuno iznenadio, a jednu stvar joj je doktor strogo zabranio

„Trudna sam s ljubavnikom, muž ne zna“: Buduća mama sa Balkana pokrenula lavinu, a samo je htela pravni savet

„Državna porodilišta su klanice“ Srpkinja Jelena otkrila iskustvo iz Fronta – ništa nije bilo kako je zamišljala

Šest prstiju ne mora da znači da dete ima bolest

Za roditelje je najvažnije da znaju da polidaktilija može da bude izolovana pojava. Drugim rečima, dete može imati dodatni prst, a da nema nikakav drugi zdravstveni problem. Međutim, u nekim slučajevima polidaktilija može biti jedna od karakteristika određenog genetskog sindroma, zbog čega lekari procenjuju celu kliničku sliku bebe, a ne samo izgled šake ili stopala.

Zbog toga isti prizor – šest prstiju – ne mora imati isto objašnjenje kod svakog deteta.

A šta ako niko u porodici nema šest prstiju?

Neke forme polidaktilije mogu se prenositi kroz porodice. Kod pojedinih oblika dovoljan je jedan izmenjeni primerak određenog gena da se osobina ispolji, što se naziva autozomno dominantno nasleđivanje. Ipak, genetika polidaktilije nije ista u svim slučajevima i sa ovom pojavom povezano je više različitih gena.

Postoji još jedna mogućnost koja roditeljima često nije poznata: određene genetske promene mogu nastati prvi put kod deteta, odnosno mogu biti nove – de novo promene. Zato odsustvo iste osobine kod mame, tate, baka i deka samo po sebi ne isključuje genetski uzrok. Kod pojedinih retkih sindroma praćenih polidaktilijom upravo su nove genetske promene čest uzrok.

Zato odgovor na pitanje „Od koga je dete ovo nasledilo?“ ponekad može da bude – ni od koga direktno.

Kako nastaje dodatni prst?

Prsti počinju da se oblikuju veoma rano tokom razvoja bebe u materici. Da bi se formirao uobičajen broj prstiju, ćelije embriona moraju u precizno određenom trenutku da dobijaju signale gde će se koji deo šake ili stopala razvijati.

Promene u genima i regulatornim mehanizmima koji upravljaju tim procesom mogu poremetiti „mapu“ razvoja ekstremiteta i dovesti do formiranja dodatnog prsta. Naučnici su identifikovali više gena i genetskih regiona povezanih sa različitim oblicima polidaktilije.

Nije svaki šesti prst isti

Lekari razlikuju polidaktiliju i prema tome gde se dodatni prst nalazi.

Može se pojaviti uz palac ili nožni palac, na suprotnoj strani šake ili stopala – uz mali prst ili mali nožni prst – ali i, ređe, između postojećih prstiju. Dodatni prst takođe može biti različito razvijen: od malog nastavka mekog tkiva do prsta koji ima razvijene kosti i druge strukture.

Zbog toga se dalji postupak ne određuje samo na osnovu toga što dete „ima šest prstiju“.

Da li će i sledeće dete imati polidaktiliju?

Na ovo pitanje ne postoji jedan procenat koji važi za sve porodice.

Rizik za narednu trudnoću zavisi od uzroka polidaktilije kod konkretnog deteta i načina nasleđivanja. Upravo zato porodična anamneza, pregled deteta, a u određenim situacijama i genetsko savetovanje ili testiranje mogu biti važni za roditelje koji žele precizniju procenu.

Sama činjenica da se prvo dete rodilo sa dodatnim prstom nije dovoljna da se bez utvrđenog uzroka kaže kolika je verovatnoća da će ga imati i drugo dete.

Dodatni prst može da se vidi još u trudnoći

Polidaktilija se ponekad može uočiti prenatalnim ultrazvukom. Nakon rođenja lekar procenjuje kako je dodatni prst građen, a prema potrebi mogu se raditi rendgenski snimci i dodatna ispitivanja. Ako postoje i druge neobične karakteristike ili zdravstveni problemi, može se razmatrati detaljnija genetska obrada.

Najvažnija poruka roditeljima jeste da polidaktilija sama po sebi ne znači automatski ozbiljnu genetsku bolest. Može biti izolovana osobina, ali njen uzrok i značaj procenjuju se individualno.

PubMed Central (PMC) / MedlinePlus