Majka Aliks Erl dobila je rak dojke i otkrila BRCA2: Ćerke su odmah uradile test – šta genetika kaže o njihovom riziku

Jedna porodična zdravstvena priča poznate influenserke Aliks Erl poslednjih nedelja privukla je veliku pažnju javnosti. Nakon što je njenoj majci Alisi dijagnostikovan rak dojke i utvrđeno da nosi štetnu varijantu gena BRCA2, Aliks i njena mlađa sestra Ešton odlučile su da urade genetsko testiranje.

Rezultati su pokazali ono čega su se pribojavale – obe sestre su pozitivne na istu BRCA2 genetsku promenu. Trenutak kada su saznale rezultate prikazan je u njihovoj porodičnoj seriji „Earle Meets World“, a Aliks je kasnije govorila o tome koliko ju je vest pogodila.

Ali šta zapravo znači kada majka ima BRCA2 varijantu? Da li će je dete sigurno naslediti i, još važnije, znači li pozitivan rezultat da će ćerka jednog dana dobiti rak?

Možda vas zanima

Lila ima dijabetes, njena mama Kejt Mos nema: Šta kaže genetika o ovom slučaju

Roditelji nisu ni znali šta nose u genima: Onda su saznali da je svo troje dece nasledilo isti redak poremećaj

Mama ima krvnu grupu 0, tata A – koju krvnu grupu može da ima njihova beba? Odgovor krije genetika

Šta su BRCA1 i BRCA2?

BRCA1 i BRCA2 nisu „geni raka“, kako se ponekad pojednostavljeno nazivaju. Svi imamo ove gene i oni imaju važnu ulogu u popravljanju oštećene DNK.

Problem nastaje kada osoba nasledi određenu štetnu, odnosno patogenu varijantu jednog od njih. Takve promene mogu znatno da povećaju verovatnoću razvoja pojedinih malignih bolesti, posebno raka dojke i jajnika kod žena.

Upravo je BRCA2 varijanta pronađena u porodici Erl.

Ako majka ima BRCA2, kolika je šansa da ga nasledi dete?

Nasleđivanje je možda najzanimljiviji deo ove priče.

Kada majka ili otac nose naslednu štetnu BRCA1 ili BRCA2 varijantu, svako njihovo biološko dete ima 50 odsto verovatnoće da je nasledi. To ne znači da će je polovina dece u porodici obavezno imati – za svako dete verovatnoća je zasebna.

Zbog toga je moguće da dvoje dece istih roditelja imaju različite rezultate, ali i da, kao u slučaju Aliks i Ešton, obe ćerke naslede varijantu.

I još nešto važno: BRCA2 može da prenese i majka i otac, a mogu ga naslediti i ćerke i sinovi.

Pozitivan test nije dijagnoza raka

Upravo ovde postoji velika razlika koju je važno razumeti.

Pozitivan BRCA2 test ne znači da osoba ima rak niti da će ga sigurno dobiti. On govori da osoba ima povećanu genetsku predispoziciju.

Nacionalni institut za rak navodi da pozitivan rezultat ne može da kaže da li će osoba oboleti niti kada bi se bolest mogla pojaviti. Neki ljudi sa naslednom štetnom BRCA varijantom nikada ne razviju rak.

Ipak, rizik jeste znatno veći nego u opštoj populaciji. Zato saznanje o takvoj varijanti omogućava lekarima da preporuče odgovarajuće praćenje i razgovaraju sa osobom o mogućnostima smanjenja rizika.

Šta Aliks radi nakon rezultata?

Aliks ima 25 godina, a nakon saznanja da nosi BRCA2 varijantu krenula je na redovne kontrole. Govorila je i o tome da razmatra šta ova informacija znači za njenu buduću plodnost i planiranje porodice. Njena sestra Ešton ima 23 godine.

Kod osoba sa potvrđenom štetnom BRCA varijantom mogu se preporučiti intenzivnije i ranije kontrole, uključujući magnetnu rezonancu dojki uz druge metode praćenja. U zavisnosti od individualnog rizika, godina i drugih okolnosti, sa lekarima se mogu razmatrati i preventivne mere.

A šta ako jednog dana požele decu?

Ovo je posebno zanimljivo budućim roditeljima. Osoba koja nosi naslednu štetnu BRCA2 varijantu ima mogućnost da je prenese svom biološkom detetu, ponovo sa verovatnoćom od 50 odsto za svako dete.

Zato rezultat genetskog testa može da otvori i pitanja o budućem planiranju porodice. To, međutim, ne znači da je genetsko testiranje potrebno svakoj osobi. Preporuka je da ljudi kod kojih porodična istorija ili poznata mutacija u porodici ukazuju na povećan rizik najpre razgovaraju sa lekarom ili genetskim savetnikom.

Priča porodice Erl zato pokazuje nešto što genetika ponekad učini veoma vidljivim: od roditelja ne nasleđujemo samo boju očiju, kose ili crte lica. Možemo naslediti i predispozicije koje ne možemo da vidimo – ali njihovo otkrivanje može omogućiti da se rizik prati mnogo ranije.

Takođe, priča Anđeline Džoli pokrenula je širom sveta razgovor o genetici, porodičnoj istoriji i tome koliko zaista možemo da uradimo da bismo smanjili rizik. Pre više od decenije, ime Anđeline Džoli, pored svetske slave, uspešnih blokbastera i turbuletnog ljubavnog života, postalo je sinonim za jednu od najvažnijih tema kada je reč o naslednom riziku od raka dojke.

Glumica je 2013. godine javno otkrila da je nosilac štetne promene gena BRCA1 i da je, zbog veoma visokog procenjenog rizika, odlučila da se podvrgne preventivnoj dvostrukoj mastektomiji. Ali iza njene odluke nije stajao samo rezultat genetskog testa. Stajala je i njena majka. Opširnije o tome u POSEBNOJ VESTI.

Cancer.gov/People