Polidaktilija: Zašto se neke bebe rađaju sa šest prstiju i da li se ova osobina nasleđuje?

Na prvi pogled, šest prstiju na ruci ili nozi deluje kao neobičnost koja odmah privlači pažnju. Međutim, iza polidaktilije krije se zanimljiva priča o tome kako geni upravljaju razvojem ljudskog tela još u najranijim nedeljama trudnoće. Zašto se javlja dodatni prst? Može li dete da nasledi polidaktiliju od roditelja koji je ima? I da li ova pojava uvek znači da postoji neki genetski poremećaj?

Šta je polidaktilija?

Polidaktilija je urođena anomalija u kojoj osoba ima više od pet prstiju na jednoj ili više šaka ili stopala. Dodatni prst može biti mali, nedovoljno razvijen i povezan sa šakom ili stopalom tankim tkivom, ali može biti i dobro formiran, sa kostima, zglobovima i razvijenim noktima. Može se javiti na jednoj ruci ili nozi, na obe šake ili oba stopala, a ponekad zahvata više ekstremiteta. Prema medicinskoj literaturi, polidaktilija spada među češće urođene anomalije ekstremiteta. Ipak, njen izgled i uzrok mogu se znatno razlikovati od osobe do osobe.

Kako nastaje dodatni prst?

Da bi se razumelo kako dolazi do polidaktilije, potrebno je vratiti se u rani embrionalni razvoj. Dok se beba razvija u materici, njene ruke i noge prolaze kroz precizno organizovan proces formiranja. Ćelije koje grade buduće ekstremitete dobijaju signale koji određuju gde će se nalaziti palac, gde mali prst, koliko će prstiju biti formirano i kako će se oni dalje razvijati. U ovom procesu učestvuju brojni geni i regulatorni mehanizmi koji kontrolišu aktivnost gena. Jedan od važnih signalnih sistema uključuje protein SHH, koji učestvuje u određivanju rasporeda prstiju tokom razvoja. Promene u određenim genima ili u regulatornim delovima DNK koji kontrolišu njihovu aktivnost mogu da poremete taj proces. Kao rezultat, može doći do formiranja dodatnog prsta. To, međutim, ne znači da postoji samo jedan „gen za šest prstiju“. Polidaktilija može nastati usled različitih genetskih promena, a kod nekih slučajeva njen tačan molekularni uzrok nije utvrđen.

Možda vas zanima

Da li se alopecija nasleđuje? Šta genetika otkriva o riziku za decu

Šta deca nasleđuju od majke, a šta od oca? Genetika otkriva istinu o inteligenciji, temperamentu i gojenju

Zašto neki ljudi imaju „apsolutni sluh“, a drugi ne razlikuju dve slične note? Genetika možda ima veze s tim

Tri oblika polidaktilije: Nije svejedno gde se dodatni prst nalazi

Lekari polidaktiliju često klasifikuju prema položaju dodatnog prsta.

Preaksijalna polidaktilija podrazumeva dodatni prst sa strane palca na šaci ili palca na stopalu. Na ruci to može izgledati kao udvostručen palac, koji može biti potpuno formiran ili različitog stepena razvijenosti.

Postaksijalna polidaktilija javlja se sa strane malog prsta na šaci, odnosno sa spoljašnje strane stopala, pored malog prsta. Ovo je jedan od najčešćih oblika i može se manifestovati kao mali dodatni prst ili kao prst sa razvijenim koštanim strukturama.

Centralna polidaktilija mnogo je ređa i podrazumeva dodatni prst u srednjem delu šake ili stopala, između uobičajenih prstiju.

Položaj dodatnog prsta važan je za medicinsku procenu, ali sam po sebi nije dovoljan da se utvrdi da li je polidaktilija izolovana ili deo nekog genetskog sindroma.

Da li se polidaktilija nasleđuje?

Da, polidaktilija može biti nasledna, ali se ne prenosi uvek na isti način. Kod nekih porodica izolovana polidaktilija nasleđuje se autozomno dominantno. To znači da je za ispoljavanje osobine dovoljna određena genetska promena u jednoj kopiji odgovarajućeg gena. Ako jedan roditelj ima takvu promenu, verovatnoća da je prenese na svako dete može biti 50 odsto. To je verovatnoća za svaku pojedinačnu trudnoću, a ne garancija da će jedno od dvoje dece naslediti osobinu.

Ipak, postoji važna nijansa: čak i kada osoba nasledi genetsku promenu, polidaktilija ne mora uvek da se ispolji na isti način. Neko može imati dodatni prst na obe šake, neko samo na jednoj, dok drugi član porodice može imati drugačiji oblik promene ili je uopšte ne pokazivati. U genetici se ova pojava opisuje kroz promenljivu ekspresivnost i nepotpunu penetrantnost. Polidaktilija, međutim, ne mora da postoji u porodičnoj istoriji. Može se pojaviti prvi put kod deteta usled nove genetske promene ili drugih razvojnih mehanizama. Zato činjenica da nijedan roditelj nema dodatni prst ne isključuje genetski uzrok.

Da li polidaktilija znači da beba ima genetski poremećaj?

Ne nužno. Jedna od najvažnijih stvari koje roditelji treba da znaju jeste da polidaktilija može postojati kao izolovana urođena osobina, bez drugih anomalija ili zdravstvenih problema. U takvim slučajevima dete može da se razvija uredno, a dodatni prst ne mora da bude povezan sa drugim medicinskim stanjem.

Međutim, polidaktilija se ponekad javlja kao deo genetskog sindroma koji može zahvatiti i druge organe ili sisteme. Zbog toga lekar procenjuje celokupnu kliničku sliku: izgled i položaj dodatnog prsta, prisustvo drugih urođenih promena, rast i razvoj deteta, kao i porodičnu istoriju. Ako postoje dodatni nalazi koji izazivaju sumnju na sindrom, mogu biti potrebni pregled kliničkog genetičara i odgovarajuće genetske analize. U zavisnosti od konkretne situacije, lekar može preporučiti i dodatne preglede. Važno je naglasiti da se na osnovu samog broja prstiju ne može zaključiti da dete ima genetski sindrom.

Može li se polidaktilija otkriti tokom trudnoće?

U nekim slučajevima može. Polidaktilija se ponekad uočava tokom prenatalnog ultrazvučnog pregleda, kada se mogu prikazati dodatni prsti na šakama ili stopalima. Ipak, mogućnost otkrivanja zavisi od položaja bebe, gestacijske starosti, kvaliteta prikaza i karakteristika same promene.

Ako se tokom ultrazvuka posumnja na polidaktiliju, lekar procenjuje da li je promena izolovana ili postoje i drugi nalazi koji zahtevaju dodatno ispitivanje. U zavisnosti od nalaza i porodične istorije, može se preporučiti savetovanje sa kliničkim genetičarem. Ako postoji sumnja na širi genetski poremećaj, razmatraju se i odgovarajuća prenatalna dijagnostička ispitivanja. Sama polidaktilija ne znači automatski da su potrebne invazivne prenatalne procedure. Odluka zavisi od ukupne kliničke procene.

Kako se polidaktilija leči?

Ne zahteva svaki slučaj polidaktilije isti pristup. Ako je dodatni prst mali i nedovoljno razvijen, lekari procenjuju njegovu strukturu i povezanost sa okolnim tkivom. Kod složenije formiranih prstiju mogu biti prisutne kosti, zglobovi, tetive, nervi i krvni sudovi, pa se plan lečenja prilagođava anatomiji. Ukoliko je potrebno uklanjanje dodatnog prsta, odluku donosi odgovarajući specijalista, najčešće dečji hirurg ili hirurg šake i ekstremiteta, u zavisnosti od slučaja.

Neki oblici zahtevaju jednostavniji zahvat, dok je kod drugih potrebna rekonstrukcija kako bi se očuvali funkcija, stabilnost i izgled šake ili stopala. Roditelji ne bi trebalo sami da pokušavaju uklanjanje dodatnog prsta, čak ni kada deluje kao da je povezan samo tankim komadićem kože. Ispod kože mogu postojati krvni sudovi, nervi ili druge strukture koje nije moguće proceniti samo na osnovu izgleda.

Šta roditelji treba da zapamte?

Polidaktilija je dobar primer toga koliko je razvoj ljudskog tela precizno organizovan, ali i koliko male promene u genetskim i regulatornim mehanizmima mogu uticati na njegov konačni oblik. Dodatni prst može biti porodična osobina koja se prenosi generacijama, ali može se pojaviti i kod deteta bez prethodne porodične istorije. U mnogim slučajevima javlja se samostalno, bez drugih zdravstvenih problema, dok je u pojedinim situacijama važno isključiti povezane urođene anomalije ili genetske sindrome.

Zato je najvažnije da se svaki slučaj proceni individualno. Razgovor sa pedijatrom, a po potrebi i sa kliničkim genetičarem, pomaže roditeljima da razumeju uzrok, moguće nasledne rizike i dalji plan praćenja ili lečenja. Jer dodatni prst nije samo neobičnost koju primećujemo na prvi pogled – on je i podsetnik na složenost genetskih uputstava koja oblikuju ljudsko telo.