Sa 36 godina dobila je rak, a onda je test otkrio porodičnu tajnu: Mutaciju je nasledila od oca, sada brine za svoje ćerke

Sara je imala samo 36 godina i nije znala za porodičnu istoriju raka dojke kada joj je lekar napipao kvržicu. Usledili su mamografija, ultrazvuk i biopsija, a zatim dijagnoza koje se pribojavala – rak. Međutim, genetsko testiranje donelo joj je još jedno saznanje koje je, kao majku, možda pogodilo još snažnije: nosi BRCA1 mutaciju koju je nasledila od oca, a postoji mogućnost da ju je prenela svojim ćerkama. Njenu ispovest objavio je američki CDC.

Kada je lekar tokom pregleda napipao kvržicu u Sarinoj dojci, ona u prvi mah nije bila naročito zabrinuta. Imala je 36 godina, nije znala ni za kakvu porodičnu istoriju raka dojke, a lekar joj je rekao da verovatno nije ništa ozbiljno.

Ipak, poslao ju je na prvu mamografiju.

Možda vas zanima

„Nikada me nisu terali da treniram“: Jelena Janković otkrila šta je njena majka radila drugačije i stigla je do broja 1 na svetu

Stavili su deci ranac od 4 kg i snimali šta se događa sa telom: Rezultat je upozorenje roditeljima pred 1. septembar

„Čuvala sam dvoje dece, a onda me je šestogodišnjakinja gađala nožem“: Dadilja tvrdi da je preživela užas

Rezultat je zahtevao dodatnu proveru, pa je urađen ultrazvuk, a zatim i biopsija.

Nekoliko dana kasnije stigla je vest koje se plašila – imala je rak dojke.

Ali tu se Sarina priča nije završila.

Genetski test otkrio nešto što niko u porodici nije očekivao

Nakon dijagnoze urađeno je genetsko testiranje i utvrđeno je da Sara nosi štetnu promenu u genu BRCA1.

A onda je otkriveno i odakle je došla.

Nasledila ju je od svog oca. On ju je, prema Sarinoj priči, nasledio od njenog dede.

Mutacija je tako prolazila kroz muškarce u relativno maloj porodici i prethodno nije postojala očigledna porodična istorija raka dojke koja bi Saru upozorila na rizik.

Upravo je ovo detalj koji mnogi roditelji ne znaju – BRCA mutaciju mogu da naslede i žene i muškarci, a oba pola mogu i da je prenesu svojoj deci.

CDC objašnjava da nasledne promene u BRCA1 i BRCA2 genima mogu da se prenose sa roditelja na dete bez obzira na to da li je roditelj majka ili otac.

Više ju je pogodilo ono što je saznala o deci

Sara u svojoj ispovesti kaže da joj je saznanje da je BRCA1 pozitivna na neki način bilo teže čak i od trenutka kada je saznala da ima rak.

Kada joj je dijagnostikovan karcinom, razmišljala je o tome šta bi se dogodilo sa njenom decom ukoliko ona umre.

Posle genetskog rezultata počela je da razmišlja o njihovom zdravlju.

Sara ima ćerke i suočila se sa pitanjem sa kojim se susreću mnogi roditelji kod kojih se otkrije nasledna mutacija – da li sam je preneo svom detetu?

Posebno ju je pogodilo sećanje na trenutak kada je svojoj sedmogodišnjoj ćerki, pokušavajući da je umiri, objasnila da rak nije zarazan. Kada je saznala za BRCA1, počela je da razmišlja o sasvim drugoj stvari: nije joj prenela rak, ali je mogla da joj prenese genetsku mutaciju koja povećava rizik od određenih karcinoma.

Ta razlika je veoma važna.

Ako roditelj ima BRCA mutaciju, kolika je verovatnoća da je nasledi dete?

Odgovor je vrlo konkretan.

Ako jedan roditelj nosi štetnu BRCA mutaciju, svako njegovo dete ima 50 odsto, odnosno jedan prema dva, verovatnoće da nasledi istu mutaciju.

To važi za svaku trudnoću zasebno.

Ali naslediti BRCA mutaciju nije isto što i naslediti rak.

Pozitivan BRCA rezultat znači da osoba ima povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka. Ne može da kaže da li će ta osoba sigurno dobiti rak niti kada bi se bolest mogla pojaviti. Neki ljudi koji naslede štetnu BRCA1 ili BRCA2 promenu nikada ne razviju karcinom.

Dakle, Sara svojim ćerkama nije mogla da „prenese rak“. Mogla je da im prenese genetsku promenu koja povećava njihov rizik.

Mutaciju možete naslediti i od tate

Sarina priča razbija još jednu čestu zabludu.

Kada se govori o naslednom raku dojke i jajnika, često se pažnja automatski usmerava na žensku stranu porodice – mamu, baku, tetku ili sestru.

Međutim, BRCA gene imaju i muškarci.

Otac može da bude nosilac štetne BRCA promene i da je prenese sinu ili ćerki. Zbog toga je pri proceni porodičnog rizika važna i majčina i očeva strana porodice.

Upravo se to dogodilo Sari.

Da li sada treba testirati dete?

Ovo je verovatno prvo pitanje koje bi palo na pamet mnogim roditeljima koji saznaju da nose BRCA mutaciju.

Međutim, stručne preporuke su važne: genetsko testiranje dece mlađe od 18 godina na BRCA1 i BRCA2 generalno se ne preporučuje.

Nacionalni institut za rak SAD objašnjava da je razlog to što ne postoje posebne mere za smanjenje BRCA rizika koje bi trebalo sprovoditi tokom detinjstva, dok su karcinomi povezani sa ovim mutacijama kod dece veoma malo verovatni.

CDC takođe navodi da se testiranje dece obično ne preporučuje. Kada dete odraste, može sa lekarom ili genetskim savetnikom da razgovara o tome kada i da li je testiranje za njega odgovarajuće.

Zato roditelj koji dobije pozitivan rezultat ne bi trebalo samoinicijativno da testira malo dete, već da o tome razgovara sa stručnjakom za medicinsku genetiku.

Sara je na kraju shvatila da joj znanje daje prednost

Nakon prvobitnog straha za ćerke, Sara je vremenom promenila način na koji posmatra rezultat.

Shvatila je da njena deca sada imaju nešto što ona nije imala pre svoje bolesti – informaciju da u njihovoj porodici postoji BRCA1 mutacija.

Njena dijagnoza upozorila je i druge članove porodice da mogu imati povećan rizik. Kada njene ćerke budu dovoljno odrasle, moći će da razgovaraju sa stručnjacima, odluče da li žele testiranje i, ukoliko se pokaže da su nasledile mutaciju, razgovaraju o mogućnostima praćenja i smanjenja rizika.

Upravo zato Sara svoju priču završava mnogo drugačije nego što ju je započela.

Ne krivi oca zato što joj je preneo mutaciju, niti želi da krivi sebe zbog mogućnosti da ju je prenela ćerkama. Za nju je najvažnije postalo to što porodica sada zna nešto što prethodne generacije nisu znale.

A u slučaju naslednih predispozicija za rak, ta informacija može omogućiti ljudima da sa lekarima naprave odgovarajući plan praćenja i prevencije.

Ko bi trebalo da razgovara sa lekarom o BRCA testiranju?

BRCA testiranje nije rutinski test koji je potreban svakoj osobi.

Prema Nacionalnom institutu za rak i CDC-u, razgovor sa lekarom ili genetskim savetnikom posebno ima smisla kada u porodici postoji poznata BRCA mutacija ili određeni obrasci raka – na primer rak dojke u mlađem životnom dobu, rak jajnika, rak dojke kod muškarca, više članova porodice sa rakom dojke ili određene druge BRCA-povezane maligne bolesti.

Genetsko savetovanje je važno i pre samog testa, jer rezultat nije uvek jednostavno „pozitivan“ ili „negativan“, a stručnjak može da objasni šta nalaz zaista znači za osobu i njenu porodicu.

Sarina priča zato nosi važnu poruku roditeljima: genetiku ne možemo da biramo, ali saznanje o naslednom riziku može da pruži priliku da se zdravlje prati na vreme.

Šta priča Anđeline Džoli govori ženama o raku dojke i kako je zbog mame uradila genetski test, pa  donela odluku koja je promenila sve pročitajte u POSEBNOJ VESTI.

Izvor: CDC